Síndrome de Klippel-Feil

Esta anomalía fue reportada originalmente en 1912 en un caso, por el doctor Maurice Kippel y André Feil, quienes describieron un síndrome que ahora se denomina síndrome de Klippel-Feil (KFS). Este síndrome es causado por una malformación en la segmentación normal de las vértebras cervicales durante las primeras semanas de desarrollo fetal. El síndrome de Klippel-Feil es una rara anomalía esquelética caracterizada por una fusión anormal de dos o más vértebras. La frecuencia del síndrome de Klippel-Feil (SKF) ha sido estimada en 1 de cada 42 000 individuos. Hasta 1968 se habían publicado 505 casos de SKF en la literatura médica mundial, de los cuales 21 pacientes (4.2%) presentaron cardiopatía; sin embargo, en algunos pacientes no se buscó en forma intencional la asociación. Los informes posteriores han descrito esta asociación en porcentajes variables que van de 4 a 14%, incluyendo adultos. Es más frecuente en el género femenino que en el masculino. También es conocida como: -Sin

Es una enfermedad que puede aparecer espontáneamente, aunque en algunos casos es hereditaria (herencia autosómica dominante). Este síndrome es producto de una malformación ocasionada durante la gestación, entre las 3 y 8 semanas, las vértebras de la columna cervical permanecen fusionadas, desconociéndose aún la causa originaria de dicha fusión .

Las características físicas de las personas que lo padecen son: -Cuello corto -Poco cabello en la nuca -Movilidad limitada de la zona cervical (dificultad para rotar la cabeza, moverla hacia los lados o -hacia delante y hacia atrás) Las personas que presentan el síndrome de Klippel Feil pueden presentar también: -Tortícolis con espasmos. -Problemas en la audición -Escoliosis (desviación de la columna vertebral) -Espina bífida -Anomalías en los riñones (en ocasiones sólo existe un riñón) -Síndrome de Duane -Malformaciones cardiacas Además, un porcentaje elevado (35%) presentan también la deformidad de Sprengel consistente en una asimetría a nivel de los hombros debido a una elevación anormal de los omoplatos.

La primera clasificación fue establecida en el año 1919 por André Feil, la cual consistía en un esquema de que representaría las malformaciones de la columna. Posteriormente en el año 2006, Dino Samartzis propuso tres tipos de clasificaciones según el tipo de fusión de las vertebras, las cuales son: 1.- Síndrome de Klippel Feil tipo I: fusión masiva de vértebras cervicales con afectación de vértebras torácicas. 2.- Síndrome de Klippel Feil tipo II; fusión de uno o dos espacios vertebrales, asociado a otras anomalías vertebrales como hemivértebras. 3.- Síndrome de Klippel Feil tipo III: fusión de vértebras cervicales y torácicas.

El tratamiento de este síndrome depende de la condición de cada paciente, en algunos casos los no existen síntomas, por lo que no requiere intervención inmediata. Por otro lado, quienes presenten síntomas, dependiendo del nivel en que se encuentre y si existe compromiso neurológico o artodesis profilactiva de vertebras hipermovibles, sera necesaria una intervención quirúrgica. también es posible la intervención si existe inestabilidad cervical, constricción de médula espinal o corregir esclerosis. Es necesario tener en cuenta que entre mas temprano se detecte este síndrome, existirán mayor probabilidades Pronóstico: El pronóstico que se espera para quienes padecen el síndrome de Klipper Feil es confortable y positivo, siempre y cuanto sea tratado lo mas tempranamente posible y de forma adecuada.